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【衝撃】20か月の男の子、遺伝の病気2つの原因変異が同時に見つかった件
20か月の男の子の症例報告で、全エクソーム解析により、ウィリアムズ症候群とリンチ症候群の両方に関連する病原性バリアントが見つかったことが報告されています。ウィリアムズ症候群は、遺伝子の変化により発達や心臓などに特徴が出ることがある病気です。リンチ症候群は、大腸がんなどのリスクに関わる遺伝性の病気です。
元記事より（Bioengineer.org）
A case report of a 20-month-old boy found pathogenic variants associated with both Williams syndrome and Lynch syndrome through whole-exome sequencing.
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20か月の男の子に、2つの遺伝の病気の原因になる変異が同時に見つかった、という珍しい症例の報告です。
遺伝子のダブル持ち、隠しボス感ある
元の見出しDual Williams and Lynch diagnoses found in 20-month-old boy: case report元記事：Bioengineer.org・10/22 06:40
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