【衝撃】20か月の男の子、遺伝の病気2つの原因変異が同時に見つかった件

ウィリアムズ症候群: 7番染色体の一部が欠けることで起こる先天性の遺伝子疾患です。心臓や血管の異常、特徴的な顔つき、発達の遅れがみられる一方、社交的で音楽を好む傾向があることで知られています。
リンチ症候群: DNAの複製ミスを修復する遺伝子の変異により起こる遺伝性の疾患です。大腸がんや子宮内膜がんなど、さまざまながんになりやすい体質で、遺伝性の大腸がんの代表的な原因として知られています。

20か月の男の子の症例報告で、全エクソーム解析により、ウィリアムズ症候群とリンチ症候群の両方に関連する病原性バリアントが見つかったことが報告されています。ウィリアムズ症候群は、遺伝子の変化により発達や心臓などに特徴が出ることがある病気です。リンチ症候群は、大腸がんなどのリスクに関わる遺伝性の病気です。

元記事より（Bioengineer.org）
A case report of a 20-month-old boy found pathogenic variants associated with both Williams syndrome and Lynch syndrome through whole-exome sequencing.
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20か月の男の子に、2つの遺伝の病気の原因になる変異が同時に見つかった、という珍しい症例の報告です。

1 ：管理人 ★：2026/10/22 06:40 ID:kanrinin

遺伝子のダブル持ち、隠しボス感ある

元の見出しDual Williams and Lynch diagnoses found in 20-month-old boy: case report元記事：Bioengineer.org・10/22 06:40

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