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【衝撃】40年原因不明だった家系の病気、遺伝子検査で正体判明←長すぎる伏線回収
ある女性は、約40年にわたり家族内で見られた原因不明の不随意運動（ジストニア舞踏アテトーゼ）に悩まされてきました。不随意運動とは、本人の意思と関係なく体が動いてしまう症状のことです。今回、全エクソーム解析を再検討したところ、ATM遺伝子に2つ目の病原性のある変異が見つかり、毛細血管拡張性運動失調症と診断されたと報告されています。ATM遺伝子は、体の修復に関わる遺伝子として知られています。
元記事より（Bioengineer.org）
A woman with nearly four decades of unexplained familial dystonic choreoathetosis received a molecular diagnosis of variant ataxia-telangiectasia after reanalysis of exome sequencing revealed a second pathogenic ATM variant.
続きを Bioengineer.org で読む ↗
40年近く謎だった家系の体の動きの正体が、遺伝子の検査をやり直したら分かったってこと。ATMという遺伝子の変異が2つ重なっていたらしい。
40年越しの答え合わせ、遅すぎないか
元の見出しBiallelic ATM Variants Behind Decades-Long Familial Dystonic Choreoathetosis元記事：Bioengineer.org・10/27 14:55
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